O impacto da FC no indivíduo

CF significa fibrose cística, também conhecida como fibrose cística. É a doença hereditária mais comum entre a raça branca, na qual o indivíduo tem uma expectativa de vida limitada de cerca de 35 a 40 anos. A condição é crônica e não pode ser curada. Durante o curso da doença, as queixas geralmente ficam mais graves. Na Holanda, cerca de 1300 pessoas têm FC e isso pode ocorrer em homens e mulheres.

O gene CFTR

Na FC, houve uma mutação no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Isso fornece uma proteína que controla os movimentos de sal e água dentro e fora das células do seu corpo. Em pessoas com FC, esse gene não funciona bem. Isso resulta em muco espesso e pegajoso, que causa acúmulo de muco em vários órgãos (por exemplo, trato respiratório / sistema digestivo). Suor muito salgado também é produzido: 3 ou 4 vezes mais que em pessoas saudáveis.

Risco de doença

Você contrai a doença quando herda um gene CFTR defeituoso de ambos os pais. Também é chamado de transtorno autossômico recessivo, com 25% de chance de os dois serem pais. Se você obtiver um gene defeituoso de um dos pais e um gene normal do outro pai, você será portador de FC e não terá a doença. As operadoras não apresentam sintomas de FC e podem viver normalmente. No entanto, eles podem transmitir seu único gene defeituoso aos filhos.

Escola

A maioria dos pacientes com FC apenas estuda, mas precisa levar em consideração várias coisas. As escolas geralmente não têm experiência com alunos gravemente enfermos e a comunicação entre as escolas e os pais é ruim porque não existe uma política clara para a educação de alunos doentes.
Muitos pacientes também estudam como qualquer outra criança. Eles só precisam levar mais em consideração, por exemplo, quando um paciente com FC come alguma coisa, eles precisam tomar pílulas porque, caso contrário, poderiam ter desastres estomacais. Portanto, essas pílulas também devem ser levadas à escola em grau suficiente. Eles também precisam comer duas vezes mais gordura, porque não são absorvidos nutrientes suficientes. Além disso, pode ser necessário que eles sejam internados no hospital várias vezes durante o tempo de estudo para a cura.
Um paciente diz: "A escola primária correu muito bem, depois fui para uma grande escola, fiz o HAVO. Minha condição era menor do que as outras crianças e é por isso que a ginástica e os outros esportes da escola se tornaram algo pelo que esperar".
Fatos sobre CF
  • 25% de chance de contrair a doença
  • 25% de chance de não contrair a doença, então dois gens saudáveis
  • 50% de chance de ser portador, portanto, com um gene saudável e um não saudável
  • Todos os homens são inférteis que têm FC.
  • As mulheres são menos férteis -> o grau depende da condição física geral

Trabalho

Mais e mais pessoas trabalham com FC, às vezes em tempo parcial. Vários fatores podem influenciar a capacidade de trabalhar e seu sucesso. Pesquisas demonstraram que fatores como idade e número de internações hospitalares influenciam se alguém com FC consegue trabalhar. Muitos pacientes com FC agora atingem a idade de 40 anos, o que significa que eles também estarão em processo de parto por muitos anos. É assim que esse paciente diz: "Eu trabalhei por 7 anos como terapeuta ocupacional, nos primeiros 2 anos por 32 horas por semana, depois fui meio rejeitado, então ainda trabalhei por 16 horas".
Também ocorreu que as pessoas que achavam que podiam lidar bem com a FC estavam mais aptas a trabalhar. Finalmente, foi indicado que as chances de pessoas com FC no mercado de trabalho poderiam ser melhoradas com melhores informações e orientações.

Campo médico

As pessoas que têm FC precisam tomar muitos medicamentos por dia. Eles devem pulverizar, tomar pílulas de vitamina e expectorantes. Também pode acontecer que eles precisem tomar antibióticos regularmente devido a uma infecção respiratória. Adesão à terapia essencial. Se a cura não for concluída, podem surgir bactérias resistentes à medicação. E isso pode não acontecer, é claro!
A longo prazo, os pulmões dos pacientes com FC continuam a deteriorar-se e podem ser submetidos a um transplante de pulmão; às vezes até um transplante de pulmão duplo. Para isso, eles são colocados na lista de espera e podem levar de 2 a 4 anos ou mais.
Algumas citações de pacientes sobre suas vidas com FC:
"Na verdade, vivo tão normal quanto você, só vou à escola praticando esportes com meus amigos. Só estou doente com mais frequência do que outros e muitas vezes tenho que ir ao hospital."
) “Estou na lista de espera de pulmões de doadores e não consigo trabalhar e frequentar a escola há um ano. Então não posso mais praticar esportes. Eu uso oxigênio 24 horas e 7 dias por semana ".

Triagem para CF

Todas as crianças que nascem são testadas para vários distúrbios por meio da picada no calcanhar. Atualmente, cerca de 17 doenças estão sendo testadas e o resultado é conhecido em 3 semanas. CF é ainda não na picada no calcanhar, mas nas províncias de Limburgo, Gelderland, Noord-Brabant e Utrecht, um estudo piloto (CHOPIN) está sendo realizado a partir de 1 de janeiro de 2008 para ver quais são as possibilidades da FC bem para adicionar à picada no calcanhar. Os novos pais são naturalmente informados por meio de uma brochura sobre a extensão da triagem com FC. Quando este piloto estiver concluído, o Ministério da Saúde, Bem-Estar e Esporte tomará uma decisão sobre a introdução ou não de CF nacionalmente no ponto do calcanhar.
O motivo da triagem é que a detecção precoce significa que o tratamento pode ser iniciado mais cedo e pode resultar em benefícios significativos à saúde. A pesquisa se concentra no desenvolvimento de um método de teste adequado, a fim de aconselhar o Ministério da Saúde, Bem-Estar e Esporte sobre qual teste pode ser introduzido nacionalmente.

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