Distrofia macular viteliforme (melhor doença): doença ocular

A distrofia macular viteliforme (VMD) é uma doença ocular hereditária que leva à perda progressiva da visão. A condição interrompe as células em uma pequena área perto do centro da retina (mácula). A mácula é responsável pela visão central nítida necessária para tarefas detalhadas, como ler, dirigir e reconhecer rostos. O oftalmologista alemão Friedrich Best descreveu a condição em 1905, também conhecida como doença de Best, embora existam pequenas diferenças entre VMD e doença de Best.

Distrofia macular viteliforme (VMD) / Melhor doença

A doença de Best se apresenta inicialmente através da visão normal. A mácula, localizada na retina, contém células sensíveis à luz, necessárias para a visão central. Pacientes com doença de Best desenvolvem uma massa semelhante à gema (= viteliforme) na mácula. O massa amarela / laranja e oleosa (= lipofuscina) se manifesta no mácula, eventualmente quebra e se espalha pela mácula. O bom funcionamento das células maculares é, no entanto, necessário para uma visão central clara (acuidade visual). Isso implica que os pacientes com essa condição geralmente perdem a visão central, têm a visão embaçada ou sofrem distorção (metamorfopsia). A distrofia macular viteliforme não tem influência na visão lateral (visão periférica) ou visão noturna.
Anormalidades da retina geralmente não estão presentes no nascimento. Essas anormalidades geralmente só se manifestam entre as idades de 5 e 10 anos. No entanto, a idade inicial é variável. 7 a 9% dos pacientes afetados permanecem assintomáticos, enquanto outros apresentam uma deficiência visual grave.

Tipos

Existem dois tipos de viteliforme distrofia macular. A forma inicial (conhecida como doença de Best) geralmente aparece na infância. No entanto, o início dos sintomas e a gravidade da perda da visão variam amplamente. A forma adulta começa mais tarde, geralmente na meia-idade, e causa uma perda de visão relativamente leve. Nos dois tipos de distrofia macular viteliforme, o oftalmologista vê alterações características na mácula durante um exame oftalmológico.

Epidemiologia da doença ocular

A condição é rara; a incidência é de aproximadamente 1 / 10.000. A doença também é mais comum em pacientes de descendência européia, mas também pode ser encontrada em pacientes de descendência africana e latino-americana. Nenhuma preferência de gênero é conhecida.

Causas e hereditariedade ocular

Mudar para um gene

Seja a causa da doença de Best mutações nos genes BEST1 e PRPH2. As mutações BEST1 são responsáveis ​​pela doença de Best e, às vezes, pela forma adulta da distrofia macular viteliforme. Mutações no gene PRPH2 também levam à forma adulta. É surpreendente que menos de um quarto de todos os pacientes adultos tenham mutações no gene BEST1 ou PRPH2. Na maioria dos casos, o diabetes relacionado à idade é a causa da distrofia macular viteliforme.
O gene BEST1 garante a criação da "bestrofina". Essa proteína atua como um canal que direciona o movimento de átomos de cloro carregados (íons cloreto) dentro ou fora das células para a retina. Mutações no gene BEST1 provavelmente levarão à produção de um canal formado de maneira anormal, causando falha no fluxo de cloreto. Os pesquisadores ainda não entendem completamente a correlação entre esses canais perturbados com o acúmulo de lipofuscina na mácula e a perda progressiva da visão.
O gene PRPH2 fornece instruções para a produção da proteína "perifina 2". Esta proteína é essencial para a função normal dos fotorreceptores (vendo luz) nas células da retina. Mutações no gene PRPH2 causam perda visual porque as estruturas nessas células contêm pigmentos leves. Não está claro por que as mutações no PRPH2 causam visão central apenas em pacientes com distrofia macular viteliforme devido ao diabetes na velhice.

Herança

A herança da doença de Best está progredindo autossômico dominantepelo qual uma cópia do gene mutado em cada célula já causa o distúrbio. A maioria dos pacientes diagnosticados com a melhor doença tem um progenitor afetado.
O padrão de herança da distrofia macular viteliforme adulta é incerto. Alguns estudos relatam que isso ocorre em um padrão autossômico dominante. No entanto, isso não está claro, pois muitos pacientes afetados não têm histórico familiar e apenas um pequeno número de famílias afetadas foi relatado. Outros problemas oculares, incluindo hipermetropia, esotropia (estrabismo interno com posição ocular anormal) e câmaras anteriores esporadicamente rasas com glaucoma também foram relatados.

Sintomas: diminuição da visão e diminuição da nitidez

Inicialmente, os pacientes ainda têm visão normal, que depois se deteriora gradualmente na infância ou no início da adolescência. A visão de nitidez é prejudicada, mas a visão periférica e a visão noturna geralmente permanecem intactas.

Diagnóstico

O diagnóstico da doença Best é feito através do estudo do fundo, fazendo um eletro-oculograma (EOG), anERG (eletro-retinograma) e / ou uma tomografia computadorizada de OCT. A história da família também é essencial. Os pacientes afetados apresentam uma lesão macular típica durante o exame do fundo. Parece uma gema de ovo amarela. As lesões são geralmente bilaterais, mas às vezes unilaterais. Além disso, é possível um exame pré-natal em famílias nas quais as mutações são conhecidas. A distrofia macular viteliforme do adulto se assemelha à doença de Best, mas começa mais tarde, geralmente mostra pequenas lesões maculares e o EOG é normal.

Problema ocular tratamento

O tratamento é principalmente sintomático e de suporte. Às vezes, os auxílios para visão subnormal são necessários na vida diária. Lesões do fundo ou neovascularização coroidal (novos vasos sanguíneos sob a retina de baixa qualidade) e sangramento podem ser tratados com fotocoagulação a laser. Os pacientes devem parar de fumar para prevenir a neovascularização da retina. Injeções intravítreas também são possíveis em alguns pacientes.

Anormalidade ocular prognóstica

Algumas pessoas não apresentam sintomas ao longo da vida, mesmo que a doença seja progressiva. No entanto, é importante que as lesões do fundo sejam monitoradas regularmente pelo oftalmologista. É por isso que é necessário um exame oftalmológico completo para pacientes de todas as idades todos os anos. Certamente, com crianças, isso é importante para evitar o desenvolvimento de ambliopia (este é o termo médico para "olho preguiçoso"). Na maioria dos pacientes, a acuidade visual é afetada apenas a partir dos 40 anos, afetando a vida diária.

Doença ocular de grupos de contato

Um grupo de apoio em inglês para a doença de Best está disponível. Além disso, um grupo holandês de distrofia macular viteliforme foi estabelecido para pacientes de língua holandesa.

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